幸运飞艇计划

I l酶pet av det siste 氓rhundret er det oppdaget mange sjeldne stoffskiftesykdommer. Sykdommene er ofte arvelige, symptomene debuterer tidlig og er ofte progressive, noe som gir tidlig d酶d eller alvorlige, livslange symptomer. Selv om de enkelte sykdommene er sjeldne, bidrar de samlet til store samfunnsutgifter, funksjonshemming og mye menneskelig lidelse. Mange av tilstandene kan likevel behandles dersom de oppdages tidlig.

Szigetvari har unders酶kt mekanismer ved tre ulike sykdommer som rammer omsetningen av aminosyrene fenylalanin og tyrosin. Han har s忙rlig studert hvordan endret niv氓 av disse aminosyrene p氓virker hjernens produksjon av signalstoffene dopamin og serotonin. Den mest kjente av sykdommene er fenylketonuri (F酶llings sykdom), som skyldes nedsatt nedbrytning av fenylalanin. Denne sykdommen ble f酶rst beskrevet i Norge og rammer omtrent 1 av 10 000 nyf酶dte.

Hans f酶rste publikasjon gir en detaljert beskrivelse av genetiske varianter og egenskaper av enzymet tyrosinhydroksylase. Dette enzymet er n酶dvendig for produksjonen av dopamin, noradrenalin og adrenalin. Mutasjoner i tyrosinhydroksylase hemmer dannelsen av disse stoffene og gir symptomer i form av den sjeldne nevrologiske sykdommen DOPA-responsiv dystoni.

I sin neste artikkel studerte han norske barn med tyrosinemi type 1. Ved denne sykdommen hemmes nedbrytningen av tyrosin og pasientene f氓r derfor unormalt h酶ye niv氓er av denne aminosyren. Han fant en sammenheng mellom h酶ye niv氓er av tyrosin i blodet og symptomer p氓 uoppmerksomhet hos pasientene. De kognitive symptomene kan skyldes at h酶ye niv氓er av tyrosin hemmer produksjon av dopamin og serotonin. Dette fenomenet ble utforsket i hans siste artikkel, hvor 氓rsakene til nedsatt dopaminproduksjon ble unders酶kt i cellekulturer.

Samlet har prosjektet bidratt til 酶kt kunnskap om den normale regulering av nevrotransmitterproduksjonen, hvordan denne p氓virkes av nevrometabolske sykdommer og hvordan behandlingen av disse sykdommene kan forbedres.

Personalia

Peter Daniel Szigetvari har en mastergrad i medisinsk cellebiologi fra Institutt for biomedisin ved 幸运飞艇计划 i 2015 og en bacholgrad i nevrobiologi fra ELTE (Ungarn) i 2013. Fra mars 2024 starter han som postdoktor ved Haukeland Universitetssykehus.