Nye metoder for kjente sykdommer
Philipp Strauss disputerer 13.3.2023 for ph.d.-graden ved ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»® med avhandlingen "From archival tissues to systems biology: Using transcriptomics to investigate the progression of kidney disease".
Hovedinnhold
Nyresykdommer har ikke forandret seg noe særlig siden mennesker fikk nyrer. Det har derimot vÃ¥re muligheter Ã¥ forstÃ¥ de. Ved hjelp av helt ny teknologi kjent som ‘’neste generasjons sekvensering’’ har vi utforsket de underliggende forandringene i nyresykdommer, bÃ¥de i nyrekreft og i ‘’Fabrys sykdom’’. Denne kunnskapen har vi anvendt til bÃ¥de Ã¥ forbedre metoder og til Ã¥ peke pÃ¥ nye angrepspunkter for behandlinger, samt belyst viktige markører. Utvalg av de to sykdommene er basert og bygges pÃ¥ lokal kunnskap pÃ¥ nyreforskningsgruppen ved ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»®.
Fabrys sykdom er en genetisk sykdom der avfallsstoffer hoper seg opp uten at kroppen klarer å kvitte seg med dem. Ved å se på forandringene i vevsprøvene som skjer før, under og etter 10 år med behandling har vi identifisert et nettverk av mål som, i utilstrekkelig grad, lar seg korrigere med tilgjengelig behandlingen. Ved hjelp av avanserte bioinformatiske analyser har vi i tillegg identifisert kjente terapeutiske midler som kan benyttes mot nettopp disse angrepspunktene.
Nyrekreft er blant de vanligste kreftformene i Norge i dag. Ved denne tilstanden har vi satt søkelys på en liten, men likevel viktig gruppe pasienter. Nemlig de pasientene med lav risiko basert på gjeldene scoringsverktøy, som likevel har progrediert med kreftspredning. Ved å sammenligne uttrykte gener med helt like pasienter som ikke utvikler spredning av kreften har vi funnet en markør som identifiserer disse pasientene i høy grad, mange år før selve spredningen faktisk skjer.
I tillegg til disse translasjonelle studiene har vi også brukt de store datamengdene tilgjengeliggjort gjennom neste-generasjon sekvensering til å validere de mest benyttede referansegenene for PCR. Overraskende nok fant vi at de vanligste referansegenene ikke fungerer som en god referanse og anbefalt bruken av noen mer stabile gener. Dette blir viktig når vi skal implementere bruken av enkeltgener i klinisk drift ved PCR analyse på nye markører i fremtiden.
Personalia
Philipp Strauss (f. 1990) er utdannet lege (ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»®, 2018). Graden utgÃ¥r fra Klinisk institutt 1, ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»®. Stipendiaten var tidligere forskerlinjestudent ved ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»®s program for forskningsinteresserte medisinstudenter, og er nÃ¥ LIS1 ved Haukeland universitetssykehus. Hovedveileder er Øystein Eikrem, konstituert overlege ved Nefrologisk avdeling pÃ¥ Haukeland universitetssykehus og biveiledere er Professor Hans-Peter Marti fra ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»® og Professor Camilla Tøndel, ogsÃ¥ ved ÐÒÔË·Éͧ¼Æ»®.